今年是第十四个国际罕见病日。据了解，自3月1日起，我国将全面执行2020年国家医保药品目录。其中，七种罕见病治疗药物纳入了国家医保目录。国家对罕见病治疗越来越重视。但是，社会仍有不少群众对罕见病的认知较为缺乏。

　　罕见病病种繁多且表型复杂，诊疗涉及神经、遗传代谢、内分泌、免疫、骨科等专业，患者在就诊时辗转于多个科室，花费大量时间和精力，临床诊断的时效性和准确性存在较大困难，导致罕见病诊断周期长，误诊漏诊率高。

　　据统计，世界上已经确认的罕见病超过7000种，我国各类罕见病患者总数超过2000万人。我国在2018年5月22日发布了第一批罕见病，共涉及121种。

　　父母都是健康人

　　奈何诞下罕见病宝宝？

　　罕见病的种类繁多，80%为遗传性疾病，几乎涉及到人类各个系统，多以综合征形式表现。不少罕见病家庭可能会有这样的疑问：夫妻两人都没有这方面的疾病，甚至是家族里都没有见过患有这类疾病的亲属，为什么自己宝宝却患遗传病呢？

　　原因在于，每个人的每套遗传物质都有可能携带致病基因变异，但大多数情况下并不会发病，只有一套遗传物质的改变。这种不会发病却有遗传物质的改变，我们称为隐性遗传性疾病的“携带者”。一旦父母双方不幸都携带相同的缺陷基因，就有可能遗传患有罕见病的宝宝。

　　海口市妇幼保健院医学遗传科主任医师陈雪银介绍，比如在海南最常听到的遗传病 ——“地中海贫血”，虽然夫妇没有贫血，但双方都有携带地中海贫血的致病基因，后代就有1/4的风险出生重型地贫宝宝。地贫基因诊断明确，重型地贫可防可控，通过孕前筛查、产前筛查及产前诊断可避免重型地贫患儿出生。

　　她强调，完善对罕见病的规范诊疗，减少罕见病的出生，同时更要进行罕见病的预防性治疗，只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。

　　我们离罕见病有多远？

　　罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

　　“月亮的孩子——白化病” “星星的宝贝——自闭症” “黏宝宝 ——黏多糖贮积症” “不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症” “蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症” “睡美人——克莱恩-莱文综合症”等这些美丽名字的背后都是罕见病患者难以言说的痛。

　　此外，有一种称为“成骨不全症”的罕见病患者——“瓷娃娃”。患者就像是一个易碎的瓷娃娃一样的，打喷嚏、举重物，甚至是过于用力的拥抱都会使他们发生骨折。在我国共有10万左右的“瓷娃娃”。遗憾的是，成骨不全症目前尚无成熟有效的治疗方法。陈雪银表示，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病低廉高效的手段。

　　罕见病的治疗需要全社会共同努力

　　通常而言，疾病研究总是快于药物开发的。罕见病多是遗传性疾病，不同于细菌、病毒感染等常见病。

　　21世纪初有数据公布，只有1%的罕见病有药可用，所以，罕见病用药被称为“孤儿药”。之所以为“孤儿药”，原因是罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高、周期长，真正到用于临床治疗时其费用已高达百万，甚至是千万。

　　陈雪银呼吁，希望全社会共同努力，关注罕见病。只有通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，并未接触放射性或有毒有害物质，通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。

　　“面对罕见病，还能再生育吗？”许多患者群众向陈雪银咨询了解。她表示，如果父母都是“携带者”，那么宝宝就会有1/4概率为患者，1/2概率为携带者，1/4 概率为正常宝宝。家庭里已有一个罕见病宝宝的夫妻而言，如果有再生育一个宝宝的需求，需要在怀孕前尽快进行遗传咨询，确诊罕见病的致病基因，妊娠后进行产前筛查和产前诊断，人为产前干预避免罕见病患儿出生。