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海南省肿瘤医院开展地贫疾病免费基因检测 4类患者可参与
2021年05月07日 16:02  来源:南海网  宋体

  新海南客户端、南海网、南国都市报5月6日消息(记者王洪旭)5月8日是第28个“世界地贫日”,海南省肿瘤医院联合华大基因,为海南省地贫患者进行免费基因检测;提高群众地贫健康意识,推动地贫疾病的防治工作,保护地贫患者的身心健康。

  海南省肿瘤医院血液病临床研究中心负责人姚红霞教授介绍,地中海贫血症(简称“地贫”)是一种遗传性疾病,我国多见于广东、广西、海南等地区。该病由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常,因而造成红细胞寿命缩短,引发先天性贫血。因此,患者只能依靠间断输血或输浓缩的红细胞,以补充自体红细胞的不足。地贫患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。

  地贫是全球最大的单基因遗传病之一,分为基因携带、轻型、中间型及重型,如果夫妻双方都是轻型,他们的孩子就有可能是地贫重症患儿,因此基因筛查很重要。

  对此,海南省知名血液病专家、从事地贫防治工作30多年的姚红霞教授表示,随着医疗科技的发展,地贫防治手段和技术越来越先进,精准防控的效果越来越理想。但精准防控的前提是精准检测。

  此次免费检测的方法是当前国际最为前沿的二代测序,可检测508种基因,而常规检查只能检测23种基因,常规检测技术可能导致漏检、从而发生漏诊。对此,姚红霞教授建议:以往没有进行过基因检测但已确诊的地贫患者,需进一步通过基因检测分型和分期;疑似地贫症状患者,尚未确诊的,需进行基因检测排除或确诊;此前已检测,但病症表现与发病类型不符合的患者,需通过基因检测技术进行精准分型;与地贫患者有血缘关系的直系亲属等4类患者可以参与基因检测。

  据悉,免费检测活动从5月8日起,5月30日截止,预约咨询电话:0898—36391908、17508918696。

编辑:陈少婷