11岁男孩蔡某,已反复抽搐2年多,曾在多家医院诊断为病毒性脑炎,继发性癫痫,给予药物治疗,没有好转。半月前到海口市人民医院儿科求医时,左侧手脚抖动,全身抽搐,不能行走,视物模糊,双耳听不见,头痛呕吐。经核磁共振检查,头颅双侧豆状核信号和右颞枕顶信号异常。逯军博士等儿科专家认真讨论分析病情,排除其它疾病,确诊为罕见的线粒体脑肌病。经对症药物治疗一星期便取得显著疗效,患儿能自行缓慢行走,听觉逐渐恢复,未再抽搐,目前正进一步做加强治疗和病理、DNA检测。(厉广栩)
骨骼肌超微结构检查结果:
镜下观察肌肉组织,见部分肌纤维肌膜下和肌原纤维间线粒体数量明显增多,形态明显改变,呈多形性,其大小不一,可见巨大线粒体。线粒体嵴密疏不等或结构不清,排列紊乱或同心圆排列。多处可见线粒体内包涵体,其大小、形状、数量不等。病变肌纤维间可见局灶性肌丝破坏、溶解,肌节结构消失,肌膜下、肌原纤维间糖原、脂滴增多。
提示:线粒体肌病超微病理改变。
来源:海口市人民医院
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