新海南客户端、南海网、南国都市报8月25日消息(记者 苏桂除)8月25日，新海南客户端记者从博鳌乐城先行区管理局了解到，截至目前，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进的全球创新罕见病药械参展产品已涉及6大类罕见疾病，涵盖17种罕见病药品，已有多例罕见病患者在中心成功实现了罕见病药品的先行先试。

　　月亮的孩子(白化病)、星星的宝贝(自闭症)、黏宝宝(黏多糖贮积症)……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，却有着常人难以想象的痛，他们是罕见病患者，又被称为“医学的孤儿”。

　　据统计，我国约有2000多万罕见病患者，每年新增罕见病病例超过20万。在国内，大约每75个人中就有1例罕见病患者，这个相对“不罕见”的患者数量及其背后的千千万万个家庭，是一个不可忽视的群体。

　　近年来，博鳌乐城先行区积极响应国家政策号召，对罕见病的诊疗以及药品可及保障进行不断探索，通过博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进全球创新罕见病药械落地乐城，造福国内罕见病患者。该中心引进的17款全球创新罕见病药械亮相“永不落幕”国际创新药械展。

　　附：17款全球创新罕见病药械名单

　　1、Isturisa ®。该药于2020年1月获得欧洲药品管理局EMA批准，2020年3月获得美国FDA批准。是一种皮质醇合成抑制剂，适用于治疗不能进行垂体手术或手术无法治愈的成人库欣病患者。相应治疗疾病名称为库欣综合征/库欣氏病。目前，Isturisa ®已落地乐城，库欣综合征患者在乐城收获生命的希望。

　　2、Ravicti®。该药于2013年在美国上市，2015年在欧盟上市。RAVICTI®是一种氮结合剂，适用于不能仅通过饮食蛋白质限制和/或氨基酸补充进行管理的尿素循环障碍(UCDs)患者的慢性管理。RAVICTI®使用时必须同时限制患者蛋白质摄入，并在某些情况下与膳食补充剂联合使用。相应治疗疾病名称为尿素循环障碍。Ravicti®(苯丁酸甘油酯口服液)为中国的尿素循环障碍患者提供了一种新的治疗方法，目前已落地乐城。

　　3、SCENESSE®。该药于2014年10月获得EMA批准，2019年10月获得FDA的批准。是一种黑皮质素 1 受体(MC1-R)激动剂，适用于具有红细胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反应史的成人患者，以增加无痛光照。相应治疗疾病名称为红细胞生成性原卟啉症。是全球首个获得批准用于治疗成人EPP患者。

　　4、CYSTAGON®。于1994 年8月获得FDA批准，1997年6月获得EMA批准。可用于治疗儿童和成人的肾病型胱氨酸贮积症。相应治疗疾病名称为肾病型胱氨酸贮积症。目前，CYSTAGON®已落地乐城。

　　5、SIGNIFOR®。于2012年4月EMA，2012年12月FDA批得批准。适用于治疗不能进行垂体手术或手术治疗失败的成年库欣氏病患者。相应治疗疾病名称为库欣氏病。

　　6、SIGNIFOR® LAR。于2014年11月获得EMA批准，2014年12月获得FDA批准。是一种生长抑素类似物，用于治疗：手术治疗效果不佳和/或不能选择手术的肢端肥大症患者；不能进行垂体手术或术后效果不佳的库欣病患者。相应治疗疾病名称：肢端肥大症，库欣氏病。

　　7、CARBAGLU®。2003年1月获EMA批准上市，2010年3月获FDA批准上市。是一种氨甲酰磷酸合成酶1(CPS 1)激活剂，用于儿童和成人患者。相应治疗疾病名称：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症/异戊酸血症/丙酸血症/甲基丙二酸血症引起所致的高氨血症。

　　8、CYSTADANE®。1996年10月获FDA批准上市，2007年2月获EMA批准。是一种甲基化剂，用于治疗同型半胱氨酸尿症，以降低患者升高的同型半胱氨酸血浓度。相应治疗疾病名称：同型半胱氨酸尿症。

　　9、CYSTADROPS®。2017年1月获EMA批准，2020年8月FDA获批。是一种胱氨酸消耗剂，用于治疗成人和儿童胱氨酸贮积症患者的角膜胱氨酸晶体沉积。相应治疗疾病名称：角膜胱氨酸晶体沉积。

　　10、COSMEGEN®。1964年12月FDA获得批准。是一种放线菌素。相应治疗疾病名称： 肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、尤文肉瘤、转移性非精原性睾丸癌、妊娠滋养细胞肿瘤及其他实体恶性肿瘤。

　　11、ORPHACOL®。2013年9月获得欧洲药品管理局(EMA)批准。适用于治疗1月龄至18岁婴儿、儿童和青少年以及成人因3β-羟基-Δ5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏或Δ4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的先天性胆汁酸合成障碍(IEBAS)。

　　12、XIAFLEX®。2010年2月FDA获得批准，是细菌胶原酶的组合。相应治疗疾病名称：杜普伊特伦挛缩症，佩罗尼氏病。

　　13、PANRETIN®。1999年6月FDA获得批准，2000年10月获得EMA批准。PANRETIN®凝胶用于局部治疗艾滋病相关卡波西肉瘤(KS)患者的皮肤病变。相应治疗疾病名称：卡波西肉瘤(KS)(艾滋病相关)。

　　14、PEPAXTO®。2021年3月美国FDA获得批准。是一种烷基化药物，与地塞米松联合用于治疗复发性或难治性多发性骨髓瘤的成人患者，这些患者至少接受过四种治疗，且至少对一种蛋白酶受体抑制剂、一种免疫调节剂和一种CD38单克隆抗体靶向药不耐受。相应治疗疾病名称：多发性骨髓瘤(MM)。

　　15、APEALEA®。2018年11月获得(EMA批准。适用于联合卡铂治疗首次复发的对铂敏感的上皮型卵巢癌、原发性腹膜癌和输卵管癌成人患者。相应治疗疾病名称：上皮型卵巢癌、原发性腹膜癌、原发性输卵管癌。

　　16、RUZURGI®。2019年5月FDA获得批准，是一种钾离子通道阻滞剂，适用于6-17岁的Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)患者的治疗。相应治疗疾病名称：Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)。

　　17、ORFADIN®。2005年2月20日获得EMA批准，2002年1月18日获得FDA批准，适应于联合酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制，治疗成人和儿童遗传性酪氨酸血症I型患者。相应治疗疾病名称：遗传性酪氨酸血症I型/尿黑酸尿症。