中新网海南新闻11月2日电(符王润)近日，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，创新药奥维昔巴特(Odevixibat)在海南省妇女儿童医学中心(下称省妇儿中心)乐城分院成功用于进行性家族性肝内胆汁淤积症患者的治疗。这是中国内地患者通过乐城先行区“先行先试”政策首次实现该药可及。

　　2022年5月，小金(化名)出生。 孩子刚过完百日，家人发现孩子脸色发黄，个子长得很慢，胃口也很小，和别的同年龄婴儿不太一样。没两天的时间，孩子全身发黄，巩膜也变成了黄绿色……辗转求医，最终确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)1型。

　　进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)代表一组罕见的遗传疾病，这些疾病会导致皮肤黄，皮肤瘙痒，生长障碍和进行性(日益严重)肝病，严重可导致肝硬化和终末期肝病。

　　胆汁淤积性瘙痒(瘙痒)是许多 PFIC 患者胆汁淤积的主要症状之一。2023年5月，小金的家人再一次到复旦大学附属儿科医院进行就诊时，得知要想缓解孩子的严重瘙痒，一种方案是进行手术；另一个是尝试新药治疗，其中一个药物就是奥维昔巴特。目前，该药物在国内未上市，但在国家特许医疗政策支持下，患者可以通过博鳌乐城国际医疗旅游先行区申请试用。

　　小金的家人经过考虑后，选择尝试新药治疗。随即联系博鳌乐城维健罕见病临床医学中心，希望联合海南省妇儿中心遗传代谢内分泌科引进这款药物。

　　博鳌乐城先行区在特许政策支持下，可以将国外已上市、国内未上市的创新药械产品引入中国市场，为国内患者带来新的治疗希望。在得知小金的治疗需求后，省妇儿中心遗传代谢内分泌科黄晓燕临床团队联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心积极展开项目的申报和药物引进工作，并高效率通过审批。

　　最终，项目落地医疗机构选在省妇儿中心乐城分院所在的博鳌未来医院，由黄晓燕医师团队负责执行和监督患者落地用药。患者用药后，口服耐受，无不良反应，后期予离园带药出院，继续家中口服治疗。

　　奥维昔巴特是全球治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症的靶向药，2021年欧洲药品管理局(EMA)批准，用于治疗6个月及以上的PFIC患者。(完)